SMA Taşıyıcısı Olup Olmadığınızı Biliyor Musunuz?

Genetik bir hastalık olan SMA (Spinal Musküler Atrofi) dünyada ve ülkemizde sık görülüyor. Dünya Sağlık Örgütü verilerinde her 30 kişiden 1’inin taşıyıcı, her 10 bin kişiden 1’inin de SMA hastası olduğu belirtiliyor. SMA’nın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekiyor. Ebeveynlerin her ikisinin de bu mutasyon genini taşıması, doğacak çocuğun SMA hastası olma riskini 25’e çıkarıyor. SMA, taşıyıcılarda hiçbir belirti ve risk oluşturmazken; hastalarda kasları kontrol eden sinirlerdeki zayıflamaya bağlı olarak zamanla ilerleyen kas güçsüzlükleri ortaya çıkabiliyor. Kişinin SMA taşıyıcısı olup olmadığını öğrenmek için pratik bir kan testi yaptırması yeterli olabiliyor. Memorial Şişli Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Prof. Dr. Mustafa Özen, SMA hastalığının önlenmesi konusunda önemli bilgiler paylaştı.
SMA, ağır derecede güçsüzlük ve solunum problemlerine neden olabiliyor
SMA (Spinal Musküler Atrofi) kalıtsal olarak görülen genetik bir hastalıktır. Kasları kontrol eden sinirlerdeki zayıflamaya bağlı olarak zamanla ilerleyen kas güçsüzlüğü ile kendisini belli etmektedir. Hastalığın tipine göre ağırlığı değişmektedir. Hastalığın en ağır formu Tip 0’dır. Bu durumdaki hastalar doğumdan itibaren ağır derecede güçsüzlük ve ciddi solunum problemleri ile karşılaşmaktadır. En sık görülen Tip 1 SMA da ise belirtiler ilk 6 ayda ortaya çıkmaya başlamaktadır. Tip 0 kadar ağır olmasa da bu tipte de kas güçsüzlüğü, beslenme güçlüğü ve solunum problemleri görülebilmektedir. Tip 2 formunda ise belirtiler 6 ile 18. aylarda ortaya çıkmaktadır. Bu hastalar genellikle bağımsız olarak oturabilirler ama destek olmadan yürümezler. Tip 3 SMA ise 18 aylıktan erişkin yaşlara kadar görülmektedir. Bu hastalar kendi başlarına yürüme yeteneklerini kazanabilmektedir. Ancak bu hastalar ilerleyen yaşlarda merdiven çıkamayabilir ve kas kullanımlarına bağlı yetilerini kaybedebilmektedir.
Mutasyonu taşıyan anne babanın çocukları risk altında
SMA çekinik kalıtımla taşınmaktadır. Yani hastalığın oluşabilmesi için her iki genin de mutasyon olması gerekmektedir. Ebeveynlerin her ikisinin de mutasyon taşıması SMA hastası çocuk sahibi olma riskini 25’e, genetik olarak taşıyıcı çocuk sahip olma riskini de 50’ye çıkarmaktadır.
Taşıyıcı olup olmadığınızı kan testi ile öğrenebilirsiniz
SMA ülkemizde sık görülen bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmaları çok önemlidir. Hastalığın sebebi mutasyonların 95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı bilinmektedir. Bu nedenle ebeveynlerin çocuklarının bu hastalık riskiyle doğmasını önlemek için bu mutasyonu taşıyıp taşımadıklarını basit bir kan testi ile öğrenmeleri mümkün olabilmektedir. 95’ den fazla görülen mutasyonlar incelendikten sonra sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılmaktadır. Gereken durumlarda ilave testlerle nadir görülen diğer mutasyonlar da incelenebilmektedir.
Kaynak: (BHA) – Beyaz Haber Ajansı
-
Semiramis Pekkan, Yeniden: “Neredeysen” Orası Benim Cennetim!
-
Zanna’ya Klip Sansürü
-
Altınoluk Voleybol Rahat Kazandı
-
Nesibe Aydın Gençlik ve Spor Kulübü Başkanı Mirkan Aydın D-Smart Haftanın Konuğu Programında
-
3. Uluslararası Distopya Film Festivali’ne Başvurular Başladı
-
“La Bohème” Operası’ndan İstanbul’da Muhteşem Prömiyer…
YORUM BIRAK
YORUMLAR
SON HABERLER
-
01
Semiramis Pekkan, Yeniden: “Neredeysen” Orası Benim Cennetim!54 Yıl sonra kariyerine hızlı bir dönüş yapan Semiramis Pekkan, Eylül ayından beri “Semiramis Pekkan Youtube” Kanalından sevenleri için özel içerikler paylaşmayı sürdürüyor. -
02
Zanna’ya Klip Sansürü“Ara ara”, “Pinokyo”, “Hatırım Yok Mu?” ve daha birçok hit şarkıya imza atan, sesi ve güzelliğiyle müzikseverleri kendisine hayran bırakan başarılı sanatçı Zanna’nın “Ya Deliler Haklıysa” isimli parçası için çekilen klip Youtube tarafından sansürlendi. -
03
Altınoluk Voleybol Rahat KazandıTVF Kadınlar 1. -
04
Nesibe Aydın Gençlik ve Spor Kulübü Başkanı Mirkan Aydın D-Smart Haftanın Konuğu ProgramındaD-Smart ülkemizin önde gelen spor adamlarını ağırlamaya devam ediyor. -
05
3. Uluslararası Distopya Film Festivali’ne Başvurular Başladı26 -29 Nisan 2023 tarihinde 3’ncüsü gerçekleştirilecek Uluslararası Distopya Film Festivali’nin yarışma bölümlerine başvurular 6 Şubat-01 Mart 2023 tarihleri arasında yapılabilecek. -
06
“La Bohème” Operası’ndan İstanbul’da Muhteşem Prömiyer…İstanbul Devlet Opera ve Balesi’nin sahnelediği “La Bohème” Operası, 4 Şubat 2023 akşamı yaptığı prömiyer ile büyük beğeni topladı. -
07
Gürespor, Elazığ’a Geçit VermediFerhatoğlu Edremit Belediyesi Gürespor TKBL’nin 22. -
08
Efsanevi Aşk ‘’Romeo ve Juliet’’ Monte Carlo Balesi Yorumuyla İki Gün Boyunca Zorlu PSM’deydi!Monte Carlo Balesi, Jean-Christophe Maillot’nun hem koreograf, hem yönetmen hem de dansçı kimliğiyle edindiği deneyimler ışığında sahneye koyduğu “Romeo & Juliet” performansı, iki gün boyunca Zorlu PSM’de yaklaşık 4500 kişiye eşsiz bir deneyim yaşattı.